一、生物学因素

遗传因素

家族研究显示，若一级亲属(如兄弟姐妹)患自闭症，其他孩子患病风险显著升高(约5%-20%)。

已发现超过100个与ASD相关的基因变异(如SHANK3、NLGN3等)，但这些基因仅能解释部分病例。

某些染色体异常(如22q11微缺失)也与自闭症相关。

神经发育异常

大脑结构或功能的早期发育异常(如小脑体积增大、杏仁核/海马体异常)可能影响社交和语言能力。

神经递质系统失调(如血清素、谷氨酸、GABA水平异常)可能参与症状形成。

孕期和环境风险

母亲孕期感染：风疹病毒、巨细胞病毒等可能增加风险。

接触毒素：重金属(铅、汞)、空气污染、农药等有害物质。

药物或物质滥用：抗癫痫药(如丙戊酸)、酒精、可卡因等。

早产或低体重出生：增加神经发育问题的可能性。

二、免疫与炎症因素

部分自闭症儿童存在异常的免疫反应，如抗脑蛋白抗体升高、肠道炎症或自身免疫性疾病(如乳糜泻)。

母体孕期的高炎症状态(如子痫前期)也可能影响胎儿大脑发育。

三、肠道微生物群

近年研究发现，自闭症儿童常伴随肠道菌群失衡(如拟杆菌门减少、厚壁菌门增多)，可能通过“肠脑轴”影响神经递质(如5-羟色胺、多巴胺)合成，进而导致行为异常。

四、社会与环境因素

早产儿：出生体重过低或早产(<32周)的孩子风险较高。

高龄父母：父亲年龄>35岁或母亲年龄>40岁的孩子患病率略升。

家庭环境：经济困难、父母教育水平较低可能与诊断延迟相关(非直接致病因素)。

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